Medfødt binyrebarksvikt (CAH), Bodø

Hvordan stilles diagnosen

Nyfødtscreeningen er et nasjonalt tilbud til alle foreldre om å ta en blodprøve av barnet sitt som kan avsløre en alvorlig sykdom. Prøvene analyseres ved Nyfødtscreeningen/Nasjonal behandlingstjeneste for alvorlige medfødte sykdommer/syndromer, Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet.

Målet er at nyfødtscreeningen skal oppdage alle nyfødte som har den alvorlige salttapende formen for CAH slik at vi kan forebygge sykdom og starte behandling. De alvorlige formene for CAH kan bli livstruende og krever behandling i løpet av dager etter fødsel.  

Noen familier får et barn hvor det er uklart hvilket kjønn barnet har ved fødsel. Dette kan i noen tilfeller skyldes CAH. Familien skal snarest, helst innen 24 timer, få kontakt med en lege som har god kunnskap om diagnosen. En tidlig utredning er viktig, for at foreldre skal få nøyaktig informasjon og riktig og rask diagnose på barnet sitt.

Den mindre alvorlige, ikke-salttapende formen, gir mindre plager og blir ikke alltid oppdaget på nyfødtscreening. Hvis nyfødtscreeningen ikke avslører denne formen for CAH, blir den gjerne oppdaget når et lite barn går for tidlig i pubertet. Da kan pubertetstegn som for eksempel hårvekst og svettelukt forekomme. Noen kvinner får stilt diagnosen først i ungdomstida på grunn av menstruasjonsforstyrrelser eller i forbindelse med fertilitetsutredning.

Ved usikkert kjønn ved fødsel er det nødvendig med en rask utredning og behandling i spesialisthelsetjenesten enten på Haukeland universitetssjukehus i Bergen eller ved Oslo universitetssykehus, Rikshospitalet. Der møter barnet og foreldrene et tverrfaglig team bestående av barnelege, barne- og ungdomspsykiater/barnepsykolog, gynekolog, barnekirurg og/eller plastikkirurg og en spesialsykepleier. Teamet gir et helhetlig behandlingstilbud og er en flerregional behandlingstjeneste for usikker somatisk kjønnsutvikling, ofte kalt DSD team (Disorder of sex development).

CAH krever livslang medisinsk behandling med tilførsel av kortison og eventuelt aldosteron. Målet med behandlingen er å oppnå normal vekst og utvikling, og å unngå binyrebarksvikt i forbindelse med infeksjoner og/eller ved økt fysiske og/eller psykisk belastning stress. Medisinene tas flere ganger i døgnet. I noen situasjoner når personen med CAH blir syk, må kortisol økes fordi kroppen etterspør mer enn kroppen klarer å produsere. Familien bør derfor ha en sprøyte med kortison som de kan sette hvis de ikke får i seg tabletter. Dere kan få resept på sprøyta av fastlege eller behandlende lege.

De fleste med CAH har fått et steroidkort fra behandlende lege hvor det står hva som skal gjøres i forbindelse med sykdom eller større påkjenninger. Steroid-kortet finnes i en versjon for barn og en versjon for voksne. Steroidkortet for voksne finnes også som en app som heter Binyrer på iPhone.

Ved utenlandsreiser er det klokt å ha med en legeattest på engelsk som inneholder informasjon om diagnose og medisiner.

Tegn på riktig medikamentell behandling er trivsel, normal vekst og modning av skjelettet, stabil vekt i forhold til høyde og at pubertet starter som forventet. I voksen alder bør begge kjønn følges med hensyn til potensielle bivirkninger av medisiner, eventuelle psykososiale vansker og tilbys råd og veiledning med tanke på fertilitet.

Å leve med CAH

Å få et barn med en sjelden diagnose

Det kan være krevende å få et barn med en sjelden diagnose, og alle opplever dette som utfordrende og vanskelig. Hvis det er tvil om barnets kjønn, gjør det situasjonen særlig utfordrende. Det er derfor viktig at begge foreldre får nødvendig informasjon og opplæring om diagnosen og hva som er spesielt viktig å passe på. Da er de bedre rustet til å mestre sin rolle som barnets viktigste støttepersoner.

Åpenhet og informasjon om diagnosen

Erfaring viser at åpenhet kan fremme positive holdninger, forståelse og aksept i møte med andre. Lokalt hjelpeapparat, som helsesykepleier og fastlege, kan være gode støttepersoner for å hjelpe barnet og familien til å være åpne om diagnosen.

Barn trenger alderstilpasset informasjon om egen diagnose. Informasjonen kan gis av foreldre, og/eller i samarbeid med helsepersonell. Kunnskap om egen diagnose er viktig slik at barnet selv kan svare på spørsmål om seg selv. Det bidrar til mestring og selvstendighet. Hvis noen for eksempel spør hvorfor barnet tar medisiner kan det forslagsvis svare; «Jeg mangler et stoff i kroppen som gjør at jeg må ta medisiner hver dag. Da føler jeg meg mye bedre».

Tenårene er en spesielt sårbar livsfase der mange opplever det tungt og vanskelig å ha en sjelden diagnose. De bekymrer seg for å skille seg ut og være annerledes. Når du er ungdom bør du vite hvem som har ansvaret for deg i helsevesenet og hvem du skal ta kontakt med hvis du trenger hjelp. Flere ungdommer og voksne med CAH sier at det er nødvendig å fortelle venner at de bruker en livsviktig medisin i tilfelle de blir så syke at de trenger hjelp til å få i seg medisinen.

Å ta ansvar for egen behandling og for å finne gode mestringsstrategier bidrar til god livskvalitet på tross av utfordringer. Det kan være en god støtte å ha kontakt med jevnaldrende i lignende situasjon.

Se brukerforeningen Landsforeningen for CAH.

Overganger i livet

Når barn begynner i barnehagen og på skolen må dette forberedes. Overganger i livet, som ved oppstart i barnehage, skole, studier og arbeidslivet, kan være utfordrende for personer med sjeldne diagnoser. Planlegging av slike overganger skaper trygghet, og det kan være viktig å sikre kunnskapsoverføring om den sjeldne diagnosen til nye nærpersoner i slike faser.

Samarbeid 

Behovet for tiltak og hjelp vil være individuelt. Noen trenger tett oppfølgning både fra helsetjenesten og andre instanser. Andre klarer seg med lite tilrettelegging i hverdagen, og påvirkes lite av diagnosen sin.

Dersom en person med en sjelden diagnose har behov for koordinerte tjenester fra flere instanser i kommunen, kan det være behov for å etablere en ansvarsgruppe og en individuell plan (IP). Gode planer og samarbeid bidrar til oversikt og forutsigbarhet både for personen med en sjelden diagnose, familien og hjelpeapparatet.

Nasjonal kompetansetjeneste

Nyttige lenker

Landsforeningen for CAH
Harry Benjamin Ressurssenter