Diagnose

Alports syndrom, Bodø

Alports syndrom er en sjelden, arvelig sykdom som fører til nyresykdom og hørselstap. Noen ganger påvirkes også synet. Nyresykdommen gir i enkelte tilfeller alvorlig nyresvikt som må behandles med dialyse eller transplantasjon. Navnet arvelig (hereditær) nefritt brukes også.

Årsaker

Alports syndrom skyldes i cirka 80 prosent av tilfellene en genfeil som følger kjønnsbundet arvegang. Det betyr at menn med genfeilen blir syke, mens kvinner kan være bærere av genfeilen uten å få symptomer, eller få symptomer, men i mildere grad enn menn.

10-15 prosent av tilfellene med kjønnsbundet Alports syndrom er forårsaket av en nyoppstått genfeil, mutasjon.

Alports syndrom kan også følge autosomal recessiv arvegang. Da arver barnet genfeilen fra både mor og far. Begge foreldre er friske bærere, og det er ved hvert svangerskap 25 prosent sannsynlighet for at barnet skal få sykdommen. Jenter og gutter rammes like hyppig.

Henvisning og vurdering

Ved genetiske tilstander som Alports syndrom kan personen selv, foreldre, eller andre slektninger få tilbud om genetisk veiledning. Spesialister i medisinsk genetikk og genetiske veiledere kan gi slik veiledning.

Fastlege eller annen behandlende lege kan henvise til genetisk veiledning

Før

Veien fram til diagnosen stilles kan ofte være lang og komplisert. Grunnen til dette er at Alports syndrom er en sjelden tilstand, og at det er mange andre årsaker som kan gi blod i urinen.

Alports syndrom kan oppdages like etter fødselen om det er blod i urinen (hematuri). Diagnostiseringen kan gå fort dersom andre i familien har Alports syndrom, og legen derfor er oppmerksom på det. Da kan det oppdages allerede i nyfødt- eller spedbarnstiden.

En sjelden gang vil hørselsproblemer være det første merkbare tegnet på sykdommen. 

Det er nå kommet gode genanalyser for å avsløre Alports sykdom. Av og til stilles den likevel etter at man tar en vevsprøve fra nyren (nyrebiopsi) der det er typiske forandringer. Man bekrefter deretter sykdommen med en genetisk test.

Under

Det finnes ingen kjent behandling som kan stoppe utviklingen av nyresvikt ved Alports syndrom, men blodtrykksregulerende medisiner (ACE hemmer) kan i noen tilfeller bremse utviklingen, spesielt når det foreligger eggehvite i urinen (proteinuri) - se avsnittet "Etter" nedenfor. 

Både barn og voksne med Alports syndrom trenger god og tett oppfølging, spesielt med tanke på nyrefunksjonen og hørselen. Da samarbeider fastlegen med barneavdelingen, nyremedisinsk avdeling og øre-nese-hals avdeling/hørselssentral på sykehuset.

Dialysebehandling eller nyretransplantasjon

Når nyrene ikke lenger klarer å opprettholde sine livsviktige funksjoner, er dialysebehandling eller en ny nyre (nyretransplantasjon) eneste behandlingsalternativ.

Når du har fått transplantert nyre, har du en viss risiko for å utvikle sykdom i den nye nyren (antiglomulær basalmembransykdom). Det er derfor viktig med nøye oppfølging etter transplantasjonen.

Dersom en slektning skal gi fra seg en frisk nyre, er det viktig å utelukke at slektningen ikke har Alports syndrom uten å vite det.

Kvinnelige bærere av Alports syndrom bør ikke være nyredonor siden de selv kan utvikle nyresykdom.

Etter

Regulering av blodtrykket

Hvis du får høyt blodtrykk, kan det i seg selv forverre nyrelidelsen, og over lengre tid er det også skadelig for mange av kroppens andre organer, spesielt hjerte-karsystemet. Hvis du klarer å regulere blodtrykket ditt med medisiner eller andre metoder kan du forsinke utviklingen av nyresvikt. Man skal da bruke en ACE hemmer for å begrense eggehvite i urinen som er vanlig ved Alport sykdom. 

Kost

Når du har nyresykdom kan det være nødvendig å tilpasse kostholdet. Lege og klinisk ernæringsfysiolog vil gi råd om kostendringene ut fra din situasjon og dine behov.

Oppfølging av hørsel og syn

Det er viktig at du går til regelmessige kontroller hos øre-nese-hals lege og hørselssentral. Dette er for å følge med på om hørselen din blir dårligere og i så fall tilpasse høreapparat. Du bør unngå å ta medisiner som kan være skadelige for hørselen (ototoksiske medikamenter) og hørselsskadelig støy. Du skal undersøkes av øyelege når du får diagnosen, og øyelegen bestemmer så hva slags videre oppfølging du trenger.

Å leve med Alports syndrom

I de første barneårene gir Alports syndrom få eller ingen symptomer, og det er derfor få hensyn en trenger å ta i dagliglivet. Når symptomene begynner å vise seg, som regel i løpet av skolealderen hos gutter, kan det bli nødvendig med høreapparat. Ved hørselsnedsettelse anbefaler vi henvisning til PP-tjenesten. Dette kan foreldrene gjøre sammen med skolen eller fastlegen.

Tidlig i forløpet av nyresykdommen merker en lite. Kanskje tar en medisiner fast og er til jevnlig undersøkelse på sykehus eller hos lege. Senere, når nyresvikten er langt utviklet, kan ulike symptomer på urinforgiftning som kløe, kvalme, generell nedsatt allmenntilstand, trøtthet og væskeopphopning i kroppen oppstå i større eller mindre grad. I påvente av transplantasjon og/eller dialyse må aktivitetsnivået og skole- og arbeidshverdagen tilpasses symptomene og behandlingen.

​Å få et barn med en sjelden diagnose

Det kan være krevende å få et barn med en sjelden diagnose, og flere opplever dette som et sjokk. Det er derfor viktig at foreldre får nødvendig informasjon og opplæring. Da er de bedre rustet til å mestre sin rolle som barnets viktigste støttepersoner. I tillegg til andre i helsevesenet kan Senter for sjeldne diagnoser bistå med informasjon og veiledning til foreldre.

Åpenhet og informasjon om diagnosen 

Vår erfaring viser at åpenhet kan fremme positive holdninger, forståelse og aksept i møte med andre. Lokalt hjelpeapparat, som helsesykepleier og fastlege, kan være gode støttepersoner for å hjelpe barnet og familien til å være åpne om diagnosen. Senter for sjeldne diagnoser kan bistå med kunnskapsoverføring til fagpersoner. 

Barn trenger alderstilpasset informasjon om egen diagnose. Informasjonen kan gis av foreldre, og/eller i samarbeid med helsepersonell. Kunnskap om egen diagnose slik at barnet selv kan svare på spørsmål fra andre, bidrar til mestring og selvstendighet.

Tenårene er en spesielt sårbar livsfase der mange opplever det tungt og vanskelig å ha en sjelden diagnose. De bekymrer seg for å skille seg ut og være annerledes. Det kan være en god støtte å ha kontakt med jevnaldrende i lignende situasjon. 

Overganger i livet

Overganger, slik som barnehagestart, skolestart og inngangen til studier og arbeidslivet, kan være utfordrende for personer med sjeldne diagnoser. Planlegging av slike overganger skaper trygghet, og man bør kartlegge hvilke behov barnet eller den voksne med en sjelden diagnose har. Kunnskapsoverføring om den sjeldne diagnosen til nye nærpersoner bør planlegges i god tid. 

Samarbeid 

Behovet for tiltak og hjelp er individuelt hos en person med en sjelden diagnose, og flere faktorer spiller inn. Noen trenger tett oppfølgning både fra helsetjenesten og andre instanser. Andre klarer seg med lite tilrettelegging i hverdagen, og påvirkes lite av diagnosen sin. 

Koordinerte tjenester

Personer med langvarige og sammensatte helseutfordringer kan ha behov for og krav på koordinerte tjenester fra flere instanser i kommunen. Koordinator, individuell plan og ansvarsgruppe er tiltak som er aktuelle i slike situasjoner. Gode planer og samarbeid bidrar til oversikt og forutsigbarhet både for personen med diagnose, familien og hjelpeapparatet.​

Nasjonal kompetansetjeneste

Senter for sjeldne diagnoser er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser. Senteret kan bidra med å overføre kompetanse om diagnosen og om det å leve med den til lokalt hjelpeapparat, barnehage og skole, slik at det skapes en større forståelse for de utfordringene personer med diagnosen og familien møter i hverdagen.

Kontakt

Bodø, sentrum Medisinsk klinikk

Kontakt Medisinsk klinikk
En bygning med et skilt på forsiden

Bodø, sentrum

Parkveien 95

8005 Bodø

Transport

Klikk på bildet for stor​​ versjon o​​​g forklaringer.​

Kart over bygninger og vei

​​​

 

Parkeringen i Bodø sentrum er avgiftsbelagt i disse tidsrommene: 

  • Mandag-fredag: kl. 08.00–17.00
  • Lørdag. kl. 08.00–15.00
  • Søndag: gratis

Parkering kan også foretas med EasyPark-appen, kode 8149.

Klikk på kartet for mer detaljert informasjon.

Kart over bygg og parkering

Praktisk informasjon

Du finner Sykehusapoteket i fløy G, til venstre når du kommer inn hovedinngangen. 


Åpningstider: 

Mandag-fredag: 08:00-16:00.
Helger og helligdager: Stengt.

Telefon 77 78 19 00

Biblioteket har plassering i fløy H01, samlokalisert med Lærings- og mestringssenteret.

Biblioteket er betjent mandag til torsdag kl. 10.00-14.00​.
 
Hoveddelen av bibliotekfilialens samling er medisinsk faglitteratur om somatiske lidelser og pensumlitteratur for helsefaglige utdanninger. En egen samling med tilpasset litteratur beregnet på pasienter og pårørende finnes også. Det tilbys litteratursøk for ansatte/studenter, fjernlån fra andre bibliotek, lesesalsplasser og kunde-PC.
 
Kontaktinformasjon:  somatikkbibliotek@nlsh.no

Vis hensyn når du tar bilder, filmer eller gjør lydopptak når du er på sykehuset eller ved et av våre behandlingssteder. ​Pasienter og pårørende som filmes eller fotograferes skal gi sitt samtykke. Det er ulovlig å spre bilder, lydopptak eller film av medpasienter og ansatte uten samtykke.  

Helsepersonell har taushetsplikt. Det betyr at de har plikt til å aktivt hindre at andre får kjennskap til opplysninger om pasienten de har ansvar for. Respekter derfor hvis de ber deg om å slutte å fotografere eller filme.  

PS! Hvis du ønsker å slette noe du har lagt ut på internett så kan du få hjelp til det på slettmeg.no

​Som pasient har du mange rettigheter. Disse rettighetene er i hovedsak regulert av pasientrettighetsloven som skal sikre at pasienter og brukere får lik tilgang på helse- og omsorgtjenester  

Les mer om pasientrettigheter

Nordlandssykehuset Bodø har egen frisør lokalisert i N-fløya, ikke langt fra Apoteket. Ta til venstre ved informasjonsskranken.

Åpningstider:
  • Mandag, onsdag, torsdag, fredag: 08:00-16.00 
  • Tirsdag: 10:00-18:00 

Ønsker du å gi en gave eller donasjon til en klinikk eller avdeling? Les mer om hvordan dette kan gjøres​​​​

Panorama kafè er i 9. etasje og tilbyr blant annet salatbar, baguetter, suppe, kaker og varm/kald drikke. Vi tør påstå at du finner byens beste lunsjutsikt her!

Åpningstider:

  • Mandag-fredag: 08.30-17.00
  • Lørdag-søndag: stengt

 Besøk vår egen Facebook-side for dagens meny

Narvesen ligger i 1. etasje, til venstre når du kommer inn hovedinngangen. 

Åpningstider: 

  • Mandag-fredag: 07.00-21.00
  • Lørdag: 09.00-20.00
  • Søndag: 10.00-20.00

Sykehusprestene er ordinerte prester i Den norske kirke og de har videreutdanning for det spesielle arbeidet i  helsesektoren. De er utdannet til å være samtalepartnere, og kan møte det enkelte menneske med støtte, veiledning eller sjelesorg, eller bare være til stede og dele stillheten. Samtalen vil alltid foregå på premissene til den som søker kontakt.

Les mer om preste- og samtaletjenesten

Presten er tilgjengelig hverdager 08.00 - 15:30. 
Tlf. 75 53 40 00


​​Det er satt opp en røykebu på parkeringsplassen ved hovedinngangen. Ut over dette er det ikke tillatt å røyke på sykehusets område.

​​​Som pasient ved Nordlandssykehuset i Bodø og Vesterålen ønsker vi at du benytter selvinnsjekk ved poliklinisk oppsatt time. Det vil si at du ved ankomst Nordlandssykehuset registrerer deg i en selvinnsjekksautomat ved å benytte fødselsdato og etternavn. Registrerer du i tillegg ditt telefonnummer, har vi mulighet til å sende deg SMS når det er din tur å komme inn til legen. Vi kan lagre nummeret ditt i journalen, slik at vi hele tiden har dine oppdaterte personopplysninger og kan sende deg påminnelser i forkant av neste time.

Dersom vi har nummeret ditt registrert i vårt system kan vi sende deg SMS dersom legen kan ta deg inn tidligere enn forventet, og du kan sitte hvor som helst i mellomtiden, fram til ti minutter før din time begynner.
 
Som første sykehus i Norge tilbyr vi betaling i automat ved lokasjon Bodø og Stokmarknes.

Har du flere timeavtaler i løpet av samme dag, behøver du kun gå i automaten etter siste gjennomførte time. Vi vil da samle eventuelle beløp, slik at du kun behøver å betale en gang, uten å måtte stå i kø i de ulike poliklinikker. Nordlandssykehuset ønsker å oppfordre alle brukere til å betale med kort. Men dersom du av ulike grunner ikke ønsker det, kan vi sende deg en faktura el du kan betale kontant i vår ekspedisjon i første etasje. Her aksepterer vi også kredittkort.

Betalingsløsningen er foreløpig ikke tilgjengelig ved radiologiske besøk.
 
Selvinnsjekk og betaling i automat fører til at du som pasient ikke behøver å henvende deg i skranken før og etter ditt besøk. Du må allikevel påberegne at det kan ta noen minutter før oppgjøret ditt er klart i automaten.
 
Dersom du har behov for assistanse til selvinnsjekk el betaling ta kontakt med pasientvert eller personalet i ekspedisjonen så vil de kunne hjelpe deg. 

Vi har trådløst nett på alle våre lokasjoner.

Gjestenettet får man tilgang til via brukernavn og passord. For å få denne tilgangen trenger man et dagspass som pasienter kan få fra resepsjonen eller avdelingen man er innlagt på. 

Zefyr hotell er lokalisert ved sykehuset i sentrum og har inngang fra Biskop Kroghs gate 21. Det er også gjennomgang fra sykehuset via hovedinngangen i Parkveien. Hotellet er døgnåpent, og det er alltid noen som tar i mot deg i resepsjonen når du kommer.

Telefon: 75 50 06 20

E-post: 

Les mer og se bilder fra Zefyr hotel

Parkering: Hotellets gjester kan parkere på egne merkede parkeringsplasser under oppholdet. OBS! Husk å hente parkeringsbevis i resepsjonen. I tillegg finnes det godt med parkeringsplasser mot betaling på sykehusets parkeringsplass, og på kommunale plasser rundt hotellet.

Om hotellet: Pasienter som bor på Zefyr må være friske nok til å klare seg selv. Det er avdelingen som har det medisinske ansvaret for behandlingen din ved sykehuset, som avgjør om du kan bo på hotellet, eller må være innlagt på avdelingen.

Alle rommene har minst to senger, eget bad, kjøleskap og TV på rommet. Trådløst internett er gratis for hotellets gjester. Frokost er inkludert i romprisen. Lunsj, middag og kveldsmat er til salgs i hotellets restaurant for de som ikke har alle måltider inkludert.

Det finnes også et enklere mattilbud, samt kioskvarer, til salgs i hotellets resepsjon hele døgnet. Det er TV og trådløst internett på alle rom.

Pasienthotellet eies av Nordlandssykehuset HF og driftes av Norlandia. Resepsjonen er bemannet med en sykepleier døgnet rundt. Denne personen kan være behjelpelig med råd og informasjon.